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Une histoire d'amour et de maladie à prions - Sonia Vallabh et Eric Minikel

Une histoire d'amour et de maladie à prions - Sonia Vallabh et Eric Minikel


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C'est une histoire qui parle finalement d'amour, mais c'est aussi une horreur insondable et deux personnes extraordinairement intelligentes.

Début 2010, une femme vivant dans l'ouest de la Pennsylvanie, Kamni Vallabh, a commencé à avoir des problèmes de vision. Plusieurs mois plus tard, elle était confuse et facilement distraite, et elle a commencé à avoir des problèmes d'élocution. Tout cela était inquiétant pour sa fille Sonia, nouvellement mariée, âgée de 25 ans, qui était diplômée de la faculté de droit de l'Université Harvard et commençait à peine sa carrière en droit.

En mai, Mme Vallabh ne pouvait plus se tenir debout ni se baigner, et le sommeil devenait impossible. À la recherche d'un diagnostic, le mari de Mme Vallabh, médecin, l'a emmenée d'abord chez un neurologue local, puis à la Cleveland Clinic et enfin au célèbre Brigham and Women's Hospital de Boston.

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En octobre, Mme Vallabh était sous assistance respiratoire et, connaissant ses souhaits, sa famille a décidé de la retirer. Ce n'est qu'à l'autopsie qu'un diagnostic a finalement été posé: l'insomnie familiale fatale, ainsi nommée car chez certains patients elle élimine complètement la capacité de dormir. L'insomnie familiale fatale fait partie d'une famille de maladies humaines et animales appelées encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) ou maladies à prions.

Comme l'origami dans le cerveau

Les prions sont des protéines anormalement repliées qui s'agglutinent dans le cerveau. Parmi les autres EST, citons la maladie de Creutzfeldt-Jakob, qui tue environ 500 personnes par an aux États-Unis Des protéines anormalement repliées peuvent survenir spontanément, ou bien pénétrer dans le corps humain en recevant une greffe de cornée ou une greffe de peau d'une personne infectée, ou en mangeant du bœuf infecté par la forme animale de la maladie appelée encéphalopathie spongiforme bovine (ESB).

L'ESB est également connue sous le nom de maladie de la vache folle, et il y a eu une épidémie chez les bovins en Grande-Bretagne en 1986. En 1993, 120,000 Le bétail britannique a été touché et, en mai 1995, le Britannique Stephen Churchill, âgé de 19 ans, est devenu la première victime connue de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) dans ce pays.

En mars 1996, la Grande-Bretagne avait 10 caisses de la vMCJ chez les personnes âgées de 42 ans ou moins, et 4,5 millions les vaches avaient été détruites. En août 1996, un végétarien britannique de 20 ans, Peter Hall, est mort de la vMCJ qui aurait été causée par le fait qu'il avait mangé des hamburgers dans son enfance.

En juillet 1997, 21 Les Britanniques étaient morts de la vMCJ et en septembre 2001, la première épidémie d'ESB a commencé au Japon, suivie en décembre 2003 d'un cas aux États-Unis.Le Département américain de l'agriculture (USDA) a immédiatement éliminé les bovins malades de l'approvisionnement alimentaire américain, et ils interdit de manger du cerveau et de la moelle épinière de vache.

D'ici janvier 2004, 143 personnes en Grande-Bretagne, on avait diagnostiqué la vMCJ, et aux États-Unis, l'USDA a institué de nouvelles règles sur le transport du bétail à travers les frontières des États.

Un homme refuse d'abandonner

Les prions ont été rencontrés pour la première fois en 1954, lorsque des scientifiques ont examiné le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée. Les Fore vivaient une épidémie de ce qu'ils appelaient kuru, qui signifie «secouer».

Les scientifiques ont déterminé que tout ce qui causait le kuru n'était pas contagieux au sens typique du terme, mais que cela pouvait être lié à la tradition inhabituelle de The Fore de manger leurs morts récents.

En 1972, un chimiste de l'Université de Californie à San Francisco, Stanley Prusiner, a commencé à étudier la tremblante du mouton, ainsi nommée en raison des animaux qui grattent incessamment contre les poteaux de clôture, les arbres et les rochers.

Confronté à une pression intense de la part de l'école et de ses collègues, Prusiner a persévéré dans ses recherches et a déterminé que la tremblante se reproduisait d'une manière nouvelle sans utiliser de matériel génétique. Prusiner a appelé ce qui causait la tremblante un particule infectieuse protéique, ou prion, et en 1997 pour son travail de pionnier, Prusiner a reçu le prix Nobel de médecine.

L'insomnie familiale fatale qui a tué Kamni Vallabh est presque toujours héréditaire, et l'apparition des symptômes commence généralement entre 35 et 55 ans. et la surdité. En d'autres termes, une véritable horreur.

L'insomnie familiale fatale n'a été reconnue qu'en 1986, c'est alors qu'un homme vénitien souffrant de symptômes inquiétants est entré dans le laboratoire d'un groupe de chercheurs de l'Université de Bologne en Italie. Avant de succomber, l'homme a décrit comment, pendant plus de deux siècles, des membres de sa famille étaient morts d'une étrange maladie. Les chercheurs ont publié un article décrivant la maladie dans le numéro d'octobre 1986 de Le New England Journal of Medicine.

En 2001, un Américain atteint de la maladie a pu en décrire les symptômes à ses médecins avant de mourir. Il a décrit se sentir entouré d'êtres chers vivants et morts et que sa conscience semblait avoir fusionné avec celle de l'univers.

En 2014, Rebecca (Becky) Lockhart, 46 ans, avait déjà servi pendant 16 ans à la Chambre des représentants de l'Utah. Cette année-là, elle est devenue la première femme présidente de la Chambre de l'État. Puis, juste avant Thanksgiving, Lockhart a commencé à ressentir un vertige soudain. Le 5 janvier 2015, elle ne pouvait plus parler ni avaler, et on lui a diagnostiqué la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Lockhart est décédé 10 jours plus tard, et comme avec 85% des cas, aucune cause génétique n'a pu être trouvée.

Sonia Vallabh et Eric Minikel

Suite aux funérailles de Kamni Vallabh, Sonia Vallabh et son mari, Eric Minikel, qui venait de terminer sa maîtrise en urbanisme au Massachusetts Institute of Technology (MIT), sont retournés à leur vie à Boston.

Apprenant que l'insomnie familiale fatale était héréditaire, Sonia a choisi de se faire tester, et les résultats n'auraient pas pu être pires, elle avait hérité de la maladie de sa mère.

Au lieu d'être écrasés par la nouvelle, Sonia et Eric sont passés à l'action. Comme Sonia Vallabh l'a dit à NPR dans un article de juin 2017 à propos de cette époque, elle a déclaré: "Nous étions en train de trouver notre chemin vers une nouvelle normalité, où c'était quelque chose avec lequel nous devions vivre, gérer et en apprendre davantage."

Sonia et Eric ont quitté leur emploi et ils sont retournés à l'école pour étudier la biologie. Sonia a trouvé un emploi dans un laboratoire qui étudiait la maladie de Huntington, une autre des maladies mortelles du cerveau, tandis qu'Eric apportait ses compétences en analyse de données à un laboratoire de génétique.

À l'automne 2013, Vallabh et Minikel avaient postulé pour un doctorat. programme à l'Université de Harvard, et ils ont postulé pour mener des recherches au Broad Institute, une collaboration conjointe de l'Université de Harvard et du MIT.

Vallabh et Minikel ont décidé de concentrer leurs recherches sur la protéine du cerveau qui donne naissance à des prions appelés protéine prion (PrP). Il est codé par le gène de la protéine prion (PRNP) qui est situé sur le chromosome humain 20. On pense que tous les vertébrés ont de la PrP dans leur cerveau et qu'elle est disquette. Cela signifie qu'il peut se plier spontanément en différentes formes, provoquant un mauvais repliement de sa PrP voisine.

Après avoir rencontré un collègue scientifique nommé Jeff Carroll, qui faisait des recherches sur sa propre maladie, Huntington's, Vallabh et Minikel se sont associés à une société pharmaceutique appelée Ionis, qui fait oligonucléotides antisens, ou ASO. Ce sont des brins d'acides nucléiques similaires à l'ADN et à l'ARN, et ils peuvent soit éliminer, soit améliorer la production de protéines.

Les obstacles auxquels Vallabh et Minikel ont été confrontés sur le chemin d'un essai humain utilisant des ASO pour réduire la production de PrP étaient la nécessité d'obtenir l'approbation de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis, la nécessité de créer un moyen fiable de mesurer les niveaux de PrP, preuve que Les ASO travaillaient sur des modèles de souris et exigeaient de créer un registre de participants humains pour leur essai.

Si cela ne suffisait pas, les Minikels devaient également sécuriserun million de dollars un an de financement afin de poursuivre leurs recherches.

Rayons d'espoir

En janvier 2020, les Minikels avaient reçu l'approbation de la FDA, ils avaient plus200 personnes inscrits dans leur registre, et leur étude de recherche pour trouver un remède d'insomnie familière fatale était déjà sur-inscrite, composée de personnes souffrant ou à risque de contracter la maladie à prion.

En 2016, après avoir subi une fécondation in vitro avec diagnostic génétique préimplantatoire, Vallabh et Minikel ont eu une petite fille indemne de la maladie qui a tué sa grand-mère et menace la vie de sa mère. Au printemps 2019, Sonia et Eric ont tous deux obtenu leur doctorat. en sciences biologiques et biomédicales de Harvard.

Les Minkel ont mis sur pied une organisation caritative appelée Prion Alliance, une organisation à but non lucratif 501 (c) (3), pour solliciter des fonds pour leur travail.


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